El Síndrome de Down no es una enfermedad, simplemente es una alteración genética que afecta de manera excepcional a uno de 800 nacimientos. Una discapacidad intelectual que no impide en modo alguno que puedan desarrollar sus cualidades y tener sus proyectos vitales como cualquier otra persona.
El síndrome se descubrió en 1959 como un desorden de cromosomas y es un tema de actualidad permanente al afectar en el día a día de forma muy variada en un amplio rango de personas en todo el mundo. Se calcula que uno de cada 733 bebés nacen con este síndrome. Sólo en Estados Unidos hay más de 400.000 personas con este síndrome.
La fecha fue seleccionada por la Down Syndrome International ya que el número es significativo de la triplicación del vigesimo primer cromosoma (mes 3, día 21). La idea original fue propuesta por Stylianos E. Antonarakis, médico genetista en Suiza y adoptado por ART21, su grupo de pacientes.
El origen de la enfermedad es totalmente genético y no se conocen las causas, empieza cuando se fusionan el óvulo con el espermatozoide. Normalmente cada una de las células sexuales contienen 46 cromosomas, pero hay ocasiones, en que sin saber la causa, aparece un cromosoma extra en cada célula, el conocido como cromosoma 21, que da origen al Síndrome de Down. Esto se conoce como trisomía 21, debido a la presencia de tres cromosomas 21 en la cadena genética.
Si alguno de los padres padece esta enfermedad, aumenta el riesgo de que alguno de sus hijos o hijas también lo padezca, sin embargo cualquier pareja puede estar en riesgo de que hijo o hija desarrollen esta enfermedad.
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